Twee KCE-rapporten over borstkanker en erfelijkheid

Dat er een nauw verband is tussen genetica en kanker wordt dagelijks opnieuw door de wetenschap bevestigd. Dit verband bestaat op 2 niveaus: enerzijds kan iemand een genetische aanleg hebben om een kanker te ontwikkelen, anderzijds kan men bij elke tumor de genetische mutaties opsporen die aan de oorsprong van de kanker liggen. Daardoor wordt een bijna « gepersonaliseerde » behandeling steeds meer mogelijk.
Het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) publiceert vandaag hierover twee studies, allebei over borstkanker. De ene gaat over testen waarmee een familiale aanleg tot het ontwikkelen van borstkanker kan worden opgespoord. In die studie worden klinische richtlijnen geformuleerd bestemd voor de centra voor genetica. Zij begeleiden en testen steeds meer vrouwen, die bezorgd zijn dat ze een genetisch risico lopen of overdragen.
De andere studie heeft betrekking op het moleculair testen van de borstkankercellen zelf. Op basis van deze testen kan men de moleculaire eigenschappen opsporen die typisch zijn voor de kanker, een prognose stellen en kan een bijna « gepersonaliseerde » behandelstrategie worden bepaald.

Het Angelina Jolie effect
Zelfs de meest ernstige wetenschappers spreken vandaag bij genetische borstkanker over het « Angelina Jolie effect ». Door vrijuit in de media te spreken over haar eigen familiale aanleg voor borst- en eierstokkanker bereikte de Amerikaanse actrice wereldwijd meer vrouwen dan om het even welke sensibiliseringscampagne. Het aantal gealarmeerde vrouwen dat genetische centra raadpleegde steeg plots exponentieel. Hierdoor werden zonder twijfel veel levens gered van vrouwen die anders nooit hadden geweten dat ze een hoger risico liepen. Anderen werden dan weer gerustgesteld, omdat het bestaan van een familiale voorbestemdheid kon worden uitgesloten.

Niet twijfelen… om je te laten geruststellen
Erfelijke borstkankers komen eerder zeldzaam voor: ze vormen naar schatting 5 tot 10% van alle borstkankers. Het voorkomen van 2 borstkankers in eenzelfde familie is meestal een ongelukkig toeval, want borstkanker is nu eenmaal de meest frequente kanker bij vrouwen.
De belangrijkste boodschap van het KCE aan het grote publiek, is dat ongeruste vrouwen niet mogen twijfelen om de borstkankerspecialisten in de talrijke borstklinieken in ons land te raadplegen. Elke borstkliniek heeft steeds een samenwerkingsakkoord met één van de acht Belgische genetische centra. De genetische centra bieden, naast het uitvoeren van genetische testen, ook de nodige psychologische begeleiding aan de hele familie aan.

Te volgen stappen afhankelijk van de hoogte van het risico
Bij de gekende genmutaties BRCA1 of 2 (zoals bij Angelina Jolie) weet men dat het risico op kanker zeer hoog ligt en dat er « iets moet worden gedaan». Toch moeten vrouwen weten dat het verwijderen van de twee borsten (bilaterale mastectomie), gevolgd door een borstreconstructie, waarvoor de actrice koos, niet de enige mogelijke preventieve maatregel is. Door middel van een actieve bewaking, verder toegelicht in het rapport, kan de situatie ook in zekere mate onder controle worden gehouden.

Ook andere genmutaties, waarvan het bestaan recenter werd ontdekt, kunnen in dezelfde mate het risico verhogen, maar zijn veel zeldzamer (wereldwijd enkele tientallen families). Daarnaast zijn er nog vele andere genen met mutaties waarvan de impact op het risico op borstkanker zeer laag of nog onduidelijk is. Paradoxaal genoeg zijn net deze laatste gevallen het meest complex, want tot hoever kunnen we gaan met het stellen van zulke diagnoses? En wat met bewaking, preventieve maatregelen, informatie en de onderzoeken die aan de andere familieleden moeten worden aangeboden?

Testen alleen uit te voeren door de genetische centra
De genetische testen zijn zich volop aan het democratiseren en verspreiden, op een soms ongecontroleerde manier. Op het internet verkopen privé bedrijven“doe-het-zelf” testen, waarbij de mensen de resultaten via een eenvoudige e-mail ontvangen, zonder er echt de draagwijdte van te kunnen begrijpen. Het KCE is van mening dat de genetische testen m.b.t. de familiale aanleg tot kanker alleen zouden mogen worden uitgevoerd door de 8 Belgische centra voor genetica. Zij alleen hebben de expertise om genuanceerde informatie en psychologische begeleiding te verschaffen.

De testen en consultaties van de genetici zouden moeten worden geïntegreerd in de werking van de borstklinieken waarmee zij een samenwerkingsakkoord hebben afgesloten. Dat zou idealiter de samenwerking tussen beide moeten versterken. Vandaag is de aanpak van de centra echter nog te uiteenlopend, daarom is een harmonisering van hun praktijk noodzakelijk.

Tweede rapport: moleculaire profileringstesten
Het andere KCE-rapport dat vandaag wordt gepubliceerd heeft geen betrekking op erfelijke voorbestemdheid, maar op de de expressie van genen van de kankercellen, en meer bepaald op de moleculaire profileringstesten die vandaag nog niet routinematig worden uitgevoerd. Op basis van de moleculaire eigenschappen van het kankerweefsel van een patiënte kan het risico op uitzaaiingen of op herval min of meer precies worden voorspeld.

Voor zulke belangrijke beslissing is het uiteraard essentieel dat de betrouwbaarheid van deze testen wetenschappelijk is aangetoond. Ze maken steeds meer opgang, en de commerciële druk neemt toe. Voor de clinici stelt zich dus de vraag hoe ze daarmee moeten omgaan en hoe ze de testen kunnen gebruiken. Hierbij moet worden nagegaan welke testen hun klinisch nut hebben bewezen. Dit laatste kan enkel worden beoordeeld op basis van het aantal vermeden gevallen van recidive op lange termijn, dus na 10, 15 of 20 jaar. En gezien de kosten van dit alles niet te onderschatten zijn, moeten we ook dit in de overweging meenemen.

De vandaag gepubliceerde KCE-studie over de klinische werkzaamheid, de kosten-effectiviteit en de budgettaire impact van de moleculaire profileringstesten geeft enkel een overzicht van de huidige situatie, in een domein waar dagelijks nieuwe ontdekkingen worden gedaan. Toch is dit rapport het meest betrouwbare referentiepunt dat we momenteel hebben. Het KCE wijst op het belang om de volgende jaren de vinger aan de pols houden, zodat we nieuwe ontwikkelingen van nabij kunnen opvolgen.

NB : Het KCE heeft op zijn website al zijn rapporten over borstkanker (screening en behandeling) verzameld op een speciale FOCUS pagina.