In opdracht van het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) onderzocht een team van kinderartsen, experts in neonatale screening, medisch recht en ethiek de voor- en nadelen van het systematisch testen van alle pasgeborenen op mucoviscidose. Het KCE beveelt deze screening enkel aan indien aan welbepaalde voorwaarden wordt voldaan: de toestemming van de vooraf geïnformeerde ouders, de kwaliteitsbewaking van de screeningtesten, het selectief uitvoeren van genetische testen en garanties op kwaliteitsvolle opvolging achteraf.
Wat is mucoviscidose?
Mucoviscidose, ook gekend als taaie slijmziekte, is een erfelijke aandoening die kinderen treft die van beide ouders een afwijkend muco gen hebben geërfd. Elk jaar wordt in België bij zowat 35 kinderen de diagnose gesteld. De taaie slijmen, typisch voor deze ziekte, geven aanleiding tot chronische longinfecties en een slechte werking van de alvleesklier (of pancreas), met spijsverteringsproblemen en slechte gewichtstoename als gevolg. Tot 50 jaar geleden stierven de meeste muco patiënten op jonge kinderleeftijd. Dankzij een verbeterde, maar zeer intensieve behandeling, bedraagt de gemiddelde overleving nu meer dan 25 jaar.
Vroege diagnose zorgt voor tijdige behandeling waardoor groeiachterstand wordt vermeden
Het bloed van alle pasgeborenen wordt nu al op een aantal zeldzame stofwisselingsziekten gescreend. Hetzelfde bloedstaal zou ook op muco kunnen getest worden. Zo kan de diagnose vroeger gesteld worden, en wordt voor een aantal kinderen een lange en dure diagnostische zoektocht vermeden. Een gespecialiseerde behandeling kan dan vlugger opgestart worden in een van de 7 erkende mucoviscidose referentie centra in het land. Deze behandeling is complex en tijdrovend. Ze omvat de inname van geneesmiddelen om de spijsvertering te bevorderen en voedingssupplementen. De behandeling van longinfecties bestaat uit antibiotica en aërosol – en ademhalingskinesitherapie. Het is bewezen dat een tijdige start van de behandeling de groei verbetert. Waarschijnlijk remt het ook het verloop van de longziekte en maakt het de therapie minder belastend.
Ouders goed informeren
Ouders moeten vooraf goed geïnformeerd worden over het screeningprogramma voor pasgeborenen en over het feit dat de muco screening niet 100% sluitend kan zijn. Ook voor de artsen is het belangrijk te weten dat de screening niet alle pasgeborenen met mucoviscidose zal opsporen. Ze moeten dus waakzaam blijven voor deze diagnose, ook na screening.
Tijdige doorverwijzing naar muco referentiecentra cruciaal
Verder stelden onderzoekers vast dat 30% van de patiënten met mucoviscidose pas meer dan 2 jaar na diagnose doorverwezen werd naar een muco referentie centrum in België, terwijl ze best onmiddellijk door hun behandelende arts worden doorverwezen voor bevestiging van de diagnose, opstarten van de behandeling en regelmatige opvolging. Ook de kwaliteit van de zorg in de muco centra verdient de nodige aandacht, gezien er nog aantoonbare verschillen zijn tussen de Belgische centra.
Het belang van de keuze en de kwaliteit van de screeningstesten
De meeste mucopatiënten vertonen bij de geboorte nog geen symptomen. De diagnose hangt dus af van de resultaten van de screeningtest. Als deze positief is, gebeurt op hetzelfde bloedstaal een DNA test van het muco gen. Indien 1 of 2 afwijkingen (mutaties) worden gevonden, worden de ouders uitgenodigd een zweettest te laten uitvoeren bij de pasgeborene. Daarbij meet men de concentratie van zout in het zweet. Bij mucopatiënten is deze namelijk gestegen.
Al deze testen moeten gebeuren met de nodige kwaliteitsgaranties. Bij de DNA test kunnen soms afwijkingen gezien worden die niet resulteren in ernstige ziekte of waarvan men het klinisch belang nog niet kent. Om kinderen niet onnodig als muco patiënt te bestempelen, met alle psychische en medische gevolgen vandien, beveelt het KCE aan het muco gen enkel te screenen op genetische afwijkingen die met ernstige ziekte gepaard gaan.
Over de kostprijs
Omdat muco screening kan ingepland worden in het reeds bestaande screeningprogramma van pasgeborenen zouden de kosten waarschijnlijk minder dan 1 miljoen euro bedragen. Het valt moeilijk te becijferen of deze screening zal leiden tot minder of meer gezondheidszorguitgaven en wat de kosteneffectiviteit is.
Uit het onderzoek bleek ook dat momenteel de vergoeding die de ziekteverzekering aan de laboratoria betaalt, te hoog is voor de muco DNA testen en te laag voor de muco zweettesten. Deze situatie dient gecorrigeerd te worden.
