Welke aandoeningen opsporen bij pasgeboren baby’s ?

  • 22 april 2016

In ons land worden baby’s enkele dagen na hun geboorte systematisch gescreend op een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen. Het zijn de Gemeenschappen die de lijst opstellen met de op te sporen aandoeningen. In de Franse Gemeenschap staan er 13 aandoeningen op deze lijst, in de Vlaamse Gemeenschap 11. Van die aandoeningen worden er 9 door beide Gemeenschappen opgespoord.
Het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE) voerde een pilootstudie uit om het nut en de haalbaarheid van de methode van multiple-criteria decision analysis (MCDA) bij deze besluitvorming na te gaan.

In ons land worden baby’s in de dagen na hun geboorte systematisch gescreend op een aantal erfelijke aandoeningen. Dit gebeurt binnen het kader van een neonataal screeningsprogramma, georganiseerd door de Gemeenschappen. Bij deze screening, ook gekend als de Guthrie test, worden met een prikje enkele druppels bloed uit de hiel of de hand van de baby genomen en op een voorgedrukt vloeipapier opgevangen. Dit wordt dan voor onderzoek naar een referentiecentrum gestuurd.

De erfelijke aandoeningen die worden opgespoord zijn zeldzaam. De eerste symptomen zijn niet merkbaar bij de geboorte, maar als er niet snel adequaat wordt opgetreden kunnen deze ziekten wel onomkeerbare schade toebrengen. De meest gekende zijn fenylketonurie en congenitale hypothyroïdie. Als deze aandoeningen opgespoord worden voordat de eerste klinische signalen zich manifesteren, kan op tijd voorkomen worden dat ze zich verder ontwikkelen, en schade of zelfs de dood van het kind veroorzaken.

Over de op te sporen aandoeningen bestaat er geen internationale consensus. Dat verklaart ook meteen de grote variabiliteit tussen de landen (van nul tot een veertigtal aandoeningen). Ook binnen België bestaan er verschillen tussen het noorden en het zuiden van het land: er worden 13 ziekten in de Franse Gemeenschap opgespoord, en 11 in de Vlaamse Gemeenschap. Van die aandoeningen worden er 9 in beide Gemeenschappen opgespoord.

Beslissen welke ziekten worden opgenomen in het screeningsprogramma is vandaag gebaseerd op een consensus tussen experten. De beslissingen zijn complex, en er gelden talrijke criteria, waaronder de verhouding tussen de voordelen en de risico’s (vooral het risico op vals-negatieve en vals-positieve resultaten), de epidemiologie en de beschikbare testen en mogelijke interventies. Daarbij spelen ook organisatorische, gezondheidseconomische en ethische aspecten een belangrijke rol.

Het KCE voerde een pilootstudie uit om het nut en de haalbaarheid van de methode van multiple-criteria decision analysis (MCDA) na te gaan bij de keuze van de op te sporen aandoeningen voor het neonatale screeningsprogramma. Bij de MCDA-methode worden een aantal criteria vooraf geselecteerd, waaraan men dan een specifiek gewicht toekent. Vervolgens geeft men aan elke aandoening een score voor elk criterium. Op die manier kan men de ziekten op basis van de behaalde globale score klasseren. Voor de studie baseerde men zich op het voorbeeld van INESSS (Institut National d’Excellence en Santé et en Services Sociaux) uit Quebec.

Met een pilootgroep van experten en vertegenwoordigers van de Vlaamse en Franse Gemeenschap hebben de KCE-onderzoekers deze methode uitgetest op de zes aandoeningen die vandaag maar in één van de twee gemeenschappen opgespoord worden. Doel was om na te gaan of de MCDA-tool beter de criteria kan afbakenen. We stelden vast dat MCDA het beslissingsproces meer structuur en transparantie kan geven. Een systematische toepassing van dergelijke methode kan op termijn ook zorgen voor een grotere coherentie in de besluitvorming. Voor het nemen van een beslissing kan de MCDA methode echter niet als enige tool gebruikt worden.

Gerelateerde links
CONTACTPERSOON
Gudrun Briat (NL)
+32 (0)2 287 33 54
+32 (0)475 274 115
JAARVERSLAG