Oncogenetische testen, diagnostiek en opvolging bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM-syndroom en neurofibromatose type 1 en 2
KCE Reports 243A (2015)
Wij wensen uw aandacht te trekken op de publicatiedatum van deze klinische praktijkrichtlijn. Vanuit methodologisch standpunt wordt een richtlijn gewoonlijk na 5 jaar beschouwd als verouderd. Het is dus mogelijk dat sommige delen van dit document niet meer actueel zijn. |
Dit rapport is onderdeel van een reeks van 4 rapporten over het genetisch testen op een erfelijke aanleg voor bepaalde kankers. De huidige studie heeft betrekking op een aantal zeldzame familiale aandoeningen die huidproblemen en kanker veroorzaken: het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM syndroom en neurofibromatose.
Door de zeldzaamheid van deze aandoeningen is het voor de artsen die het bestaan ervan vermoeden, niet altijd duidelijk welke aanpak de beste is. Veel patiënten worden niet doorverwezen naar genetische centra of krijgen geen correcte informatie.
Zoals in de vorige rapporten over voorspellende oncogenetische testen legt het KCE nu ook de nadruk op de grote impact die de testen kunnen hebben op het leven van de betrokkenen en hun familie. Ze moeten dus snel psychologische ondersteuning en aangepaste informatie krijgen over alle mogelijk opties (opvolging of preventieve chirurgie). Deze begeleiding vraagt voldoende tijd, en moet door professionals worden gegeven. Daarom pleit het KCE ervoor om de rol van erfelijkheidsadviseur, die reeds bestaat in Frankrijk en Nederland, vorm te geven. In deze en in andere landen is de erfelijkheidsadviseur een volwaardig lid van de multidisciplinaire teams van de genetische centra. Meer lezen...
Hoe verwijzen naar dit rapport