Oncogenetische testen, diagnostiek en opvolging bij het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM-syndroom en neurofibromatose type 1 en 2

R243

KCE Reports 243A (2015)

Dit rapport is onderdeel van een reeks van 4 rapporten over het genetisch testen op een erfelijke aanleg voor bepaalde kankers. De huidige studie heeft betrekking op een aantal zeldzame familiale aandoeningen die huidproblemen en kanker veroorzaken: het syndroom van Birt-Hogg-Dubé, het FAMMM syndroom en neurofibromatose.
Door de zeldzaamheid van deze aandoeningen is het voor de artsen die het bestaan ervan vermoeden, niet altijd duidelijk welke aanpak de beste is. Veel patiënten worden niet doorverwezen naar genetische centra of krijgen geen correcte informatie.

Zoals in de vorige rapporten over voorspellende oncogenetische testen legt het KCE nu ook de nadruk op de grote impact die de testen kunnen hebben op het leven van de betrokkenen en hun familie. Ze moeten dus snel psychologische ondersteuning en aangepaste informatie krijgen over alle mogelijk opties (opvolging of preventieve chirurgie). Deze begeleiding vraagt voldoende tijd, en moet door professionals worden gegeven. Daarom pleit het KCE ervoor om de rol van erfelijkheidsadviseur, die reeds bestaat in Frankrijk en Nederland, vorm te geven. In deze en in andere landen is de erfelijkheidsadviseur een volwaardig lid van de multidisciplinaire teams van de genetische centra. Meer lezen...

Gepubliceerd op: 
03-04-2015