De niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor trisomie 21 – Gezondheidseconomische aspecten

R222

KCE Reports 222A (2014)

Alle zwangere vrouwen in ons land die dit wensen kunnen vandaag het risico op het syndroom van Down (trisomie 21 - T21) laten vaststellen door een biochemische bloedtest en een echografie. Bij een verhoogd risico wordt vervolgens de diagnose bevestigd of weerlegd door een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Bij deze aanpak worden echter nog heel wat foetussen met T21 gemist, en bij de invasieve testen is er ook een risico van 1% op het onvrijwillig afbreken van de zwangerschap. De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe genetische bloedtest, die gevoeliger en nauwkeuriger is dan de klassieke testen, maar die nog erg duur is.De minister vroeg een evaluatie van de NIPT aan de Hoge Gezondheidsraad  (HGR) en  het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg (KCE). De evaluatie door het KCE ging vooral over de gezondheidseconomische aspecten.

Twee mogelijke manieren om NIPT in te voeren werden onderzocht: (1) NIPT in de eerste lijn ter vervanging van de huidige screeningsprocedure, of (2) NIPT in de tweede lijn enkel nadat de huidige screeningtesten met bloed en echo een verhoogd risico aangeven. Beide opties geven een veel betere voorspelling dan de huidige screening, doen het aantal invasieve testen dalen en zijn een verbetering ten opzichte van de huidige screening. Optie (1), waarbij NIPT wordt aangeboden als screeningstest is puur technisch te verkiezen omdat niet alleen het aantal invasieve testen daalt maar ook minder foetussen die drager zijn van T21 gemist worden. Maaronder meer omdat de kost van de NIPT test vandaag relatief hoog is (460€) wordt op dit ogenblik echter aanbevolen NIPT te vergoeden in optie (2). Mits een substantiële daling van de prijs van de NIPT-test en voldoende kwaliteitsgaranties wordt de terugbetaling van NIPT in optie (1) aanbevolen. Voor beide opties is een systeem van registratie en evaluatie van de resultaten van NIPT aanbevolen.

Gepubliceerd op: 
22-05-2014