Tests oncogénétiques, diagnostic et suivi des syndromes de Birt-Hogg-Dubé, FAMMM et de la neurofibromatose 1 et 2

R243

KCE Reports 243B (2015)

Ce rapport s’inscrit dans une série de quatre rapports sur les tests génétiques de prédisposition familiale aux cancers. Celui-ci porte sur quelques syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers : le syndrome de Birt-Hogg-Dubé,  le syndrome FAMMM  et la neurofibromatose. Du fait de la rareté de ces maladies, la marche à suivre n’est pas toujours claire pour les médecins lorsqu’ils suspectent leur existence, et de nombreux patients ne sont pas orientés vers les centres de génétique ou ne reçoivent pas d’informations correctes.
Comme dans les précédents rapports sur les tests génétiques prédictifs de cancers, le KCE insiste aussi sur l’impact déterminant que peuvent avoir ces tests sur la vie de la personne concernée et de sa famille. Il réitère la nécessité de leur fournir rapidement un soutien psychologique et des informations adaptées à leur cas sur toutes les options de prise en charge possibles (surveillance, traitement chirurgical préventif). Un tel accompagnement prend du temps et doit être fait par des professionnels. C’est pourquoi le KCE plaide pour le développement du rôle de ‘conseiller en génétique’, qui existe déjà en France et aux Pays-Bas. Dans ces pays et dans d’autres, les conseillers en génétique font partie intégrante des équipes multidisciplinaires des centres de génétique. Lire plus...

Publié le: 
2015/04/03