Maladies à dépister chez le nouveau-né : comment les sélectionner ?

  • Avril 22, 2016

Dans notre pays, les nouveau-nés sont soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage systématique d’une série d’affections congénitales rares. Ce sont les Communautés qui déterminent la liste de ces maladies; elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande. Neuf affections sont communes aux deux listes.
Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité d’une méthode d’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans cette prise de décision

Dans notre pays, les nouveau-nés sont systématiquement soumis, quelques jours après la naissance, au dépistage d’une série de maladies congénitales dans le cadre du programme de dépistage néonatal sanguin organisé par les Communautés. Ce dépistage, également connu sous le nom de test de Guthrie ou « test du buvard », se fait par prélèvement, au talon ou à la main du bébé, de quelques gouttes de sang qui sont récoltées sur un carton buvard pré-imprimé et envoyées dans des centres de référence pour analyse.

Les affections recherchées sont des maladies congénitales rares, dont les premiers symptômes ne sont pas détectables à la naissance, mais qui peuvent donner des séquelles irréversibles si une prise en charge adéquate n’est pas mise en route rapidement. Les exemples les mieux connus sont la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale. Dépister ces maladies avant l’apparition des premiers signes cliniques permet d’intervenir à temps pour freiner leur développement et prévenir l’apparition de séquelles, ou parfois même le décès prématuré de l’enfant.

Il n’existe pas de consensus international sur les maladies à dépister, ce qui explique la grande variabilité entre pays (de zéro à plus d’une quarantaine de maladies). En Belgique, la liste des maladies dépistées est différente dans le Nord et le Sud du pays : elle en comporte 13 en Fédération Wallonie-Bruxelles et 11 en Communauté flamande, dont 9 sont communes aux deux listes.

Le choix des maladies qui seront incluses dans les programmes de dépistage est actuellement basé sur des consensus entre experts. Ce sont des décisions complexes qui font intervenir de nombreux critères, notamment l’équilibre entre les bénéfices et les risques (liés principalement au risque de faux négatifs et faux positifs), mais aussi l’épidémiologie, les tests disponibles et les interventions existantes, en ce compris les aspects touchant à l’organisation, à l’économie de la santé et à l’éthique.

Le KCE a réalisé une étude pilote pour évaluer l’utilité et la faisabilité de l’analyse décisionnelle multicritère (MCDA) dans la prise de décision sur les pathologies à inclure dans les programmes de dépistage néonatal. La méthode MCDA consiste à sélectionner a priori un certain nombre de critères, auxquels on attribue une pondération spécifique, et à attribuer ensuite à chaque maladie un score pour chacun de ces critères. On peut alors classer les maladies sur la base du score global ainsi obtenu. Cette étude s’est inspirée de l’exemple québécois de l’INESSS (Institut National d’Excellence en Santé et en Services Sociaux).

Avec un groupe de pilotage composé d’experts et de représentants des Communautés française et flamande, les chercheurs du KCE ont testé cette méthode sur les six maladies qui ne sont actuellement dépistées que dans l’une ou l’autre des deux Communautés, pour voir si l’outil MCDA permettait de mieux cerner les critères de décision. Ils en concluent que l’outil MCDA peut aider à structurer le processus de décision et à le rendre plus transparent. L’application systématique d’une telle méthode peut aussi, à terme, mener à une plus grande cohérence dans la prise de décision. Le MCDA ne peut toutefois pas être utilisé comme seul outil de décision.
 

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