Dépistage systématique de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés: un oui conditionnel

  • Juillet 15, 2010

A la demande du Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE), une équipe de pédiatres, d’experts en dépistage néonatal, en droit médical et en éthique, ont analysé les avantages et les inconvénients d’un dépistage systématique de la mucoviscidose chez tous les nouveau-nés. Le KCE ne recommande ce dépistage que si certaines conditions sont remplies: l’autorisation des parents après qu’ils aient été dûment informés, le contrôle de qualité des tests de dépistage, l’exécution sélective de tests génétiques et la garantie d’un suivi de qualité.

Qu’est ce que la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui touche des enfants auxquels les deux parents ont transmis un gène mutant. Chaque année, environ 35 enfants sont diagnostiqués en Belgique. Les mucus visqueux, typiques de cette maladie, provoquent des infections pulmonaires chroniques et un mauvais fonctionnement du pancréas, avec pour conséquences des troubles digestifs et une prise de poids insuffisante. Il y a 50 ans, la plupart de ces enfants mourraient en bas âge. L’amélioration des traitements - très intensifs- donne aujourd’hui une espérance de vie au-delà de 25 ans.

Un diagnostic précoce permet un traitement précoce et évite un retard de croissance
Déjà aujourd’hui, le sang de tous les nouveaux nés est testé en routine pour dépister un certain nombre de maladies métaboliques rares. Il serait possible de dépister simultanément la mucoviscidose sur ce même échantillon de sang. Le diagnostic pourrait ainsi être établi précocement, ce qui pourrait éviter pour nombre d’enfants une quête diagnostique longue et coûteuse. Un traitement spécialisé pourrait être entamé plus vite dans un des 7 centres de référence de la mucoviscidose du pays. Ce traitement est complexe et prend beaucoup de temps. Il comprend la prise de médicaments pour stimuler la digestion et des suppléments alimentaires. Le traitement des infections pulmonaires consiste en la prise d’antibiotiques et des aérosols, plus de la kinésithérapie respiratoire. Il est démontré qu’un traitement précoce améliore la croissance. Il est probable que ce traitement ralentisse aussi le développement de l’atteinte pulmonaire et rende la thérapie moins pénible.

Bien informer les parents
Les parents doivent recevoir une information préalable circonstanciée au sujet du programme de dépistage des nouveau-nés et sur le fait qu’un test de dépistage muco n’est pas sûr à 100% . Les médecins doivent également être au courant du fait qu’un test de dépistage ne détecte pas tous les nouveau-nés touchés par la mucoviscidose. Ils doivent dès lors rester vigilants par rapport à ce diagnostic, même après un test de dépistage négatif.

L’envoi précoce à un centre de référence muco est crucial
Les chercheurs ont constaté qu’en Belgique 30% des patients souffrant de mucoviscidose n’ont été référés à un centre de référence que plus de 2 ans après le diagnostic. Les enfants chez qui on suspecte une mucoviscidose, devraient être référés immédiatement par leur médecin traitant, pour une confirmation du diagnostic, pour la mise en route du traitement et pour un suivi régulier. La qualité des soins dans les centres de mucoviscidose mérite également que l’on s’y attarde, dès lors que l’on constate encore des différences sensibles entre les différents centres belges.

L’importance du choix et de la qualité des tests de dépistage
Chez la plupart des patients atteints de mucoviscidose, les symptômes n’apparaissent pas dès la naissance. Le diagnostic dépend alors du résultat du test de dépistage. Si celui-ci est positif, on effectue sur le même échantillon de sang un test ADN du gène muco. Si 1 ou 2 anomalies (mutations) sont constatées, les parents sont invités à faire effectuer un test de la sueur chez le nouveau-né. Ce test mesure la concentration de sel dans la sueur. Chez les patients muco, cette concentration est plus élevée.

Tous ces tests doivent être effectués dans des conditions de qualité satisfaisantes. Les tests ADN mettent parfois en lumière des anomalies qui ne conduisent pas à une maladie grave ou dont on ne connait pas encore l’importance clinique. Afin de ne pas étiqueter inutilement un enfant comme patient muco, avec toutes les conséquences psychiques et médicales que cela entraîne, le KCE recommande de n’effectuer le test ADN que pour les anomalies génétiques qui entraînent une maladie grave.

A propos des coûts
Dans la mesure où le dépistage de la mucoviscidose chez les nouveau-nés peut s’intégrer dans le programme de dépistage déjà existant, son coût pourrait probablement se limiter à moins d’un million d’euros. Il est difficile d’estimer si ce dépistage entraînera moins ou plus de dépenses de soins de santé et d’évaluer son rapport coût-efficacité.

Toujours à propos des coûts, il ressort de l’étude que le montant accordé par l’INAMI aux laboratoires est trop élevé pour les tests ADN muco et trop bas pour les tests de la sueur. Il conviendrait de corriger ces anomalies.

 

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