Comment identifier les tumeurs colorectales héréditaires ?

  • février 25, 2014
Comment identifier les tumeurs colorectales héréditaires ?

Le Centre Fédéral d’Expertise des Soins de Santé (KCE) a rédigé en collaboration avec le Collège de Génétique et le Collège d’Oncologie des recommandations de bonne pratique pour la réalisation du dépistage oncogénétique du cancer colorectal. Elles décrivent la procédure de sélection des patients qui présentent un risque élevé d’être atteints d’un cancer colorectal héréditaire, et plus précisément d’un syndrome de Lynch ou d’une polypose adénomateuse familiale (PAF). Les patients à risque accru doivent être référés à un centre de génétique humaine afin d’y bénéficier d’un counseling, puis éventuellement de tests génétiques proprement dits et d’un suivi adapté.

Les tests oncogénétiques sont des outils qui contribuent à identifier certains cancers à forte composante héréditaire. Le diagnostic génétique qui pourra ensuite être posé au sein d’un centre de génétique humaine pourra revêtir une grande importance pour les patients eux-mêmes mais aussi pour leurs parents proches, puisqu’il permettra de réaliser des interventions préventives de façon très ciblée.

Une directive élaborée en collaboration avec des généticiens et oncologues

Le KCE a mis au point, en collaboration avec le Collège de Génétique et le Collège d’Oncologie, des recommandations de bonne pratique pour le dépistage oncogénétique des tumeurs colorectales héréditaires, et plus spécifiquement du syndrome de Lynch (également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose) et de la polypose adénomateuse familiale (PAF). Sur la base des données probantes actuellement disponibles, le KCE  propose une série de recommandations pour l’identification des patients et leur renvoi à un centre de génétique humaine en vue d’y bénéficier d’un counseling puis, le cas échéant, de tests génétiques et d’un suivi adapté. Dans la mesure où c’est souvent l’oncologue qui voit passer les patients atteints d’un cancer colorectal et qui leur propose les premiers tests, il était important que ces recommandations de bonne pratique soient rédigées conjointement par des généticiens et des oncologues.

Un dépistage du syndrome de Lynch pour toutes les tumeurs colorectales

Pour identifier la présence éventuelle d’un syndrome de Lynch, il est recommandé d’investiguer tous les cancers colorectaux soit par immunohistochimie (IHC) des quatre protéines de réparation des mésappariements (MMR), soit au moyen d’une analyse de l’instabilité des microsatellites (MSI). Dans un cas comme dans l’autre, seuls les tests dûment validés sur le plan clinique peuvent être utilisés et remboursés ; en outre, ils ne peuvent être réalisés que dans un laboratoire soumis à des contrôles de qualité externes et disposant pour ces tests de l’accréditation ISO ad hoc.

Counseling génétique et dépistage au sein des centres de génétique humaine

Les personnes qui affichent des résultats positifs à l’un de ces deux tests doivent être référées à un centre de génétique humaine afin que le diagnostic puisse être confirmé par un examen génétique. Cette étape nécessite un entretien préalable avec le patient (conseil génétique), au cours duquel il faudra s’assurer qu’il souhaite effectivement savoir s’il souffre d’une tumeur à caractère héréditaire. Les résultats de l’examen génétique auront par ailleurs un impact non seulement sur sa propre vie, mais aussi sur celle de ses parents proches.

Dans un second temps, des tests génétiques supplémentaires pourront contribuer à identifier les autres membres de la famille qui présentent un risque de développer certaines formes spécifiques de cancer. Si un risque accru est détecté chez certains individus parmi eux, on pourra leur proposer de se soumettre régulièrement à des examens de dépistage afin de pouvoir identifier et traiter un éventuel cancer dans un stade précoce après son apparition. Le médecin pourra utiliser pour cela la colonoscopie ou, dans certains cas, la sigmoïdoscopie.

Il existe en Belgique une association spécifique regroupant les patients atteints d’une forme héréditaire du cancer du côlon, ainsi qu’un registre (le registre FAPA). La participation des patients concernés par ce type de cancer est chaudement recommandée et devrait toujours leur être proposée.

Ce rapport est le premier d’une brève série de recommandations sur les tests oncogénétiques. Il constitue un complément utile à la recommandation de bonne pratique récemment publiée pour le diagnostic et le traitement du cancer du côlon (rapport du KCE 218).

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